高尿酸血症的病因大多是后天形成的，也有先天的遗传因素。其临床症状也因病因及病程的逐渐深入而有所不同。并且，长期高尿酸血症导致的并发症也有很多，对健康都有很大的损害。
第一节高尿酸血症的发病原因
一、尿酸生产过多
尿酸产生过多主要有两个原因：
（1）嘌呤摄入过多
血尿酸高含量与食物内嘌呤含量成正比。摄入的食物内的50%，的25%都要在尿中以尿酸的形式排泄，严格限制嘌呤摄入量可使血清尿酸含量降至60umol/L（1.0mg/dL），而尿内尿酸的分泌降至1.2mmol/d（200mg/d）。
（2）内源性嘌呤产生过多
内源性嘌呤代谢紊乱较外源性因素更为重要。嘌呤由非环状到环状的从头合成过程要经过11步反应，其中酶的异常增多会导致嘌呤合成过多。目前已经发现的有：磷酸核糖焦磷酸合成酶活性增加；次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转换酶缺乏；葡萄糖6-磷酸酶缺乏。
（3）嘌呤代谢增加
如慢性溶血性贫血、横纹肌溶解、红细胞增多症、骨髓增生性疾病及化疗或放疗时会产生血尿酸高。过度运动、癫痫状态等，都可加速肌肉的降解。心肌梗塞、吸烟、急性呼吸衰竭也与加速降解有关。
二、尿酸排泄减少
长期高尿酸血症患者中，绝大部分有肾处理尿酸功能的异常。在高尿酸血症并有痛风的患者中，给予其不同的尿酸负荷，其尿酸盐清除与肾小球滤过率的比值要低于正常人群。尿酸分泌的减少可能与肾小球滤过率的降低，肾小管分泌减少或肾小管重吸收有关。
（1）肾小球滤过减少
可使血尿酸水平增高。其中之一的机制是滤过率降低，这是肾功能不全或衰竭的高尿酸血症的主要原因。尿酸净重吸收增加可发生在容量降低的情况下，这是利尿剂引起高尿酸血症的机制之一。
（2）肾小管分泌受抑制
由于药物、中毒、或内源性代谢产物抑制尿酸排泄，再吸收增加。当阴离子转运系统受抑制时会出现这种情况，其中两个重要的抑制因子是乳酸和酮酸类。
（3）肾小管重吸收增多
高尿酸血症也可由于距分泌位置的远端重吸收的增强导致。这些可见于糖尿病脱水或利尿治疗的时候。
三、尿酸生产过多，且排泄减少
很多高尿酸患者的病因，是尿酸生产过多和排泄减少同时存在。如葡萄糖6-磷酸酶缺乏症、遗传性乳糖不耐受的患者。
酒精也可通过两种途径使血尿酸潴留。过度酒精摄入加速肝脏降解，增加尿酸的产出。酒精导致的血尿酸也阻止了尿酸的排泌。高嘌呤含量的酒精饮料如啤酒，也是重要因素。
四、遗传性高尿酸血症
遗传也是高尿酸血症的原因之一。
遗传性高尿酸血症是染色体隐性遗传性疾病。发病机制为，基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，进而导致嘌呤更新代谢加速，体内次黄嘌呤、黄嘌呤和尿酸含量明显增加，患儿中枢神经系统多巴胺减少约30%。
遗传性高尿酸血症常有以下特点：
（1）患儿全部是男性，女性为基因携带者。临床特点是精神发育迟滞、痉挛性脑瘫、舞蹈样不自主运动及自伤行为等。一般在出生3～4个月起病，逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样不自主运动，肌张力减退，已经能抬头的婴儿又不会竖头，已经有端坐能力又丧失，不能行走等，有的患儿表现肌张力增高，腱反射亢进，下肢剪刀样姿势等。
（2）患儿智能发育迟滞，原来教会的发音、语言、字句又逐渐遗忘，可伴反复呕吐、构音不清、吞咽困难及痫性发作等。2～3岁时常出现咬舌、咬唇、咬手指及抓捏阴部等自伤行为，以及咬物、毁坏周围物体不能自制。
（3）全身症状表现痛风性手足关节痛、痛风结节、尿路结石和肾绞痛等，少数合并巨结肠、*闭锁、先天性髋关节脱臼和隐睾等先天性畸形。
（4）患儿血尿酸明显增高，尿中尿酸亦明显增加。脑脊液检查正常，检查可发现脑萎缩。
由于神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
五、男性易患痛风的原因
男性是痛风的最大受害者，为什么会这样呢？专家解释说，男性应酬多，酗酒、抽烟等不合理的习惯，都是患痛风病的原因。
男性喜饮酒、赴宴，喜食富含嘌呤、蛋白质的食物，使体内尿酸增加，排出减少。有医生统计，筵席不断者，发病者占30%，常吃火锅者发病也多。
火锅原料主要是动物内脏、虾、贝类、海鲜，再饮啤酒，自然是火上添油了。调查证明：涮一次火锅比一顿正餐摄入嘌呤高10倍，甚至数十倍。一瓶啤酒可使尿酸升高一倍。高血压病人患痛风可能性会增加10倍。痛风与糖尿病一样是终生疾病。关键是自己控制饮食，多食含“嘌呤”低的碱性食物，如瓜果、蔬菜，少食肉、鱼等酸性食物，做到饮食清淡，低脂低糖，多饮水，以利体内尿酸排泄。
第二节高尿酸血症的临床症状及其并发症
一、原发性高尿酸血症的常见症状
随着生活水平的提高，原发性高尿酸血症在我国的发病率日渐提高。其症状也越来越引起人们的广泛关注。
由于尿酸在人体血液中浓度过高，在软组织如关节膜或肌腱里形成针状结晶，导致身体免疫系统过度反应（敏感）而造成痛苦的炎症。一般发作部位为大母趾关节，踝关节，膝关节等。长期痛风患者有发作于手指关节，甚至耳廓含软组织部分的病例。急性痛风发作部位出现红、肿、热、剧烈疼痛，一般多在子夜发作，可使人从睡眠中惊醒。痛风初期，发作多见于下肢。随着痛风病程的深入，症状也会随之转变。
二、不同病程阶段的临床症状
痛风患者的自然病程及临床表现按顺序大致可分为：无症状高尿酸血症期、急性痛风性关节炎发作期、痛风发作间隙期、慢性痛风石性关节炎。各个阶段的症状也有所不同。
（1）无症状高尿酸血症期
不少高尿酸血症病者可以持续终生不发生症状，即称为无症状高尿酸血症，只有在发生关节炎时才称为痛风。
由于血清尿酸盐浓度随年龄而升高，且因性别不同而有所差异，如在儿童期男女无差别，平均为3.6mg%，性成熟期后男性便高于女性约1mg%，至女性绝经期后两者又趋接近，所以，男性在发育年龄后即可发生高尿酸血症，而女性往往发生于绝经期后。血清尿酸盐浓度愈高，时间愈长，则发生痛风和尿路结石的机会愈大。痛风的发病年龄以40岁左右达最高峰。
（2）急性痛风性关节炎期
此类症状是原发性痛风最常见的首发症状，好发于下肢关节，典型发作起病急骤，患者可以在上床睡觉时还很健康，但到了半夜因脚痛而惊醒，数小时内症状发展至高峰，关节及周围软组织出现明显的红肿热痛，痛甚剧烈，甚至不能忍受被褥的覆盖。
大关节受累时可有关节渗液。并可伴有头痛、发热、白细胞增高等全身症状。多数患者在发病前无前驱症状，但部分患者于发病前有疲乏、周身不适、及关节局部刺痛等先兆。半数以上患者首发于脚拇趾，而在整个病程中约90%患者脚大拇趾被累及。跖趾、踝、膝、指、腕、肘关节亦为好发部位，而肩、髋、脊椎等关节则较少发病。
（3）痛风石及慢性关节炎期
此期出现，是因为未治疗或治疗不及时，尿酸盐在关节内沉积增多，炎症反复发作*慢性阶段而不能完全消失，引起关节骨质侵蚀缺损及周围组织纤维化，使关节发生僵硬畸形、活动受限，在慢性病变的基础上导致急性炎症反复发作，使病变越来越加重，畸形越来越显著，严重影响关节功能。
此外，尿酸盐结晶可在关节附近肌腱、腱鞘、及皮肤结缔组织中沉积，形成黄白色，大小不一的隆起赘生物即所谓痛风结节（或痛风石）。结节初起质软，随着纤维组织增生，质地越来越硬。在关节附近易磨损处的结节，其外表皮菲薄，容易溃破成瘘管，可有白色粉末状尿酸盐结晶排出，但由于尿酸盐有制菌作用，继发性感染较少见，瘘管周围组织呈慢性炎症性肉芽肿，不易愈合。
（4）肾脏病变期
临床显示，长期痛风病人约1/3有肾脏损害，主要表现为以下三种形式：
痛风性肾病。尿酸盐结晶沉积于肾组织引起间质性肾炎，早期可仅有蛋白尿和显微镜血尿，且呈间隙出现，故易被遗漏，随着病程进展，蛋白尿转为持续性，肾功能尤其浓缩功能受损，出现夜尿增多，尿比重偏低等现象，病情进一步发展，终于由慢性氮质血症发展到尿毒症症群。
急性肾功能衰竭。由于大量尿酸结晶广泛阻塞肾小管腔，导致尿流梗阻而产生急性肾功能衰竭症状，此时如给予积极治疗如多饮水、碱性药物、降低血尿酸等，病情常可挽回。
尿路结石。原发性痛风患者约20%～25%并发尿酸性尿路结石，部分病人肾结石的症状早于关节炎的发作。
三、继发性痛风的临床症状
继发性痛风大多发生于骨髓增生性疾病，如急慢性白血病、红细胞增多症、多发性骨髓瘤、溶血性贫血、淋巴瘤及多种癌症化疗时，细胞内核酸大量分解而致尿酸产生过多；或在肾脏疾病、高血压、动脉硬化晚期，由于肾功能衰竭尿酸排泄困难而使血尿酸增高。
继发性痛风患者血尿酸浓度常较原发性者为高，尿路结石的发生率亦高，但由于病程不可能很长，关节症状不若原发性者典型，且往往被原发疾病所掩盖，不易被发现。由于病人大多病情垂危，寿命不长，因此各种慢性期表现比较少见。
此外，药原性的高尿酸血症常发生于应用噻嗪类利尿药及利尿酸、速尿、醋氮酰胺时。水杨酸钠在大剂量时有利尿酸作用，而在小剂量时抑制肾小管排泄尿酸而使血尿酸增高。慢性铅中毒时由于肾脏损害可发生高尿酸血症及痛风。
四、痛风的常见并发症
高尿酸血症导致的痛风出现后，常会并发以下几种疾病：
（1）糖尿病
糖尿病与痛风两者都是因为体内代谢异常所引起的疾病，很容易并发于患者身上。糖尿病是因为调节血糖的胰岛素荷尔蒙缺乏，导致体内持续处于高血糖的状态；而尿酸值与血糖值之间大有相关，通常尿酸值高者，血糖值也会比较高。
（2）高血压、高血脂
痛风患者大多是较为肥胖体型，体内蓄积过多的脂肪容易使动脉硬化而引起高血压；且由于痛风患者日常饮食上偏向摄取高脂、高热量食物，因此体内的中性脂肪含量都相当高，胆固醇值通常也都超过正常标准，是高脂血症的好发族群之一。
（3）心肌梗塞
痛风患者的心脏血管容易发生动脉硬化的情形，导致血液无法充分送达心脏，血液循环机能不良，引起狭心症或心肌梗塞的机率就特别高，尤其是原本就患有高脂血症的痛风患者更是容易发生心脏疾病。
（4）脑血管障碍
同样是导因于动脉硬化的问题，差别是在脑部发生。其症状包括头痛、头昏眼花、手脚发麻或痲痹等，严重的话，病人有失去意识之虞，甚至死亡，病患就诊时除了血管摄影外，还需做脑部的、检查。
第一节高尿酸血症的发病原因
一、尿酸生产过多
尿酸产生过多主要有两个原因：
（1）嘌呤摄入过多
血尿酸高含量与食物内嘌呤含量成正比。摄入的食物内的50%，的25%都要在尿中以尿酸的形式排泄，严格限制嘌呤摄入量可使血清尿酸含量降至60umol/L（1.0mg/dL），而尿内尿酸的分泌降至1.2mmol/d（200mg/d）。
（2）内源性嘌呤产生过多
内源性嘌呤代谢紊乱较外源性因素更为重要。嘌呤由非环状到环状的从头合成过程要经过11步反应，其中酶的异常增多会导致嘌呤合成过多。目前已经发现的有：磷酸核糖焦磷酸合成酶活性增加；次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转换酶缺乏；葡萄糖6-磷酸酶缺乏。
（3）嘌呤代谢增加
如慢性溶血性贫血、横纹肌溶解、红细胞增多症、骨髓增生性疾病及化疗或放疗时会产生血尿酸高。过度运动、癫痫状态等，都可加速肌肉的降解。心肌梗塞、吸烟、急性呼吸衰竭也与加速降解有关。
二、尿酸排泄减少
长期高尿酸血症患者中，绝大部分有肾处理尿酸功能的异常。在高尿酸血症并有痛风的患者中，给予其不同的尿酸负荷，其尿酸盐清除与肾小球滤过率的比值要低于正常人群。尿酸分泌的减少可能与肾小球滤过率的降低，肾小管分泌减少或肾小管重吸收有关。
（1）肾小球滤过减少
可使血尿酸水平增高。其中之一的机制是滤过率降低，这是肾功能不全或衰竭的高尿酸血症的主要原因。尿酸净重吸收增加可发生在容量降低的情况下，这是利尿剂引起高尿酸血症的机制之一。
（2）肾小管分泌受抑制
由于药物、中毒、或内源性代谢产物抑制尿酸排泄，再吸收增加。当阴离子转运系统受抑制时会出现这种情况，其中两个重要的抑制因子是乳酸和酮酸类。
（3）肾小管重吸收增多
高尿酸血症也可由于距分泌位置的远端重吸收的增强导致。这些可见于糖尿病脱水或利尿治疗的时候。
三、尿酸生产过多，且排泄减少
很多高尿酸患者的病因，是尿酸生产过多和排泄减少同时存在。如葡萄糖6-磷酸酶缺乏症、遗传性乳糖不耐受的患者。
酒精也可通过两种途径使血尿酸潴留。过度酒精摄入加速肝脏降解，增加尿酸的产出。酒精导致的血尿酸也阻止了尿酸的排泌。高嘌呤含量的酒精饮料如啤酒，也是重要因素。
四、遗传性高尿酸血症
遗传也是高尿酸血症的原因之一。
遗传性高尿酸血症是染色体隐性遗传性疾病。发病机制为，基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，进而导致嘌呤更新代谢加速，体内次黄嘌呤、黄嘌呤和尿酸含量明显增加，患儿中枢神经系统多巴胺减少约30%。
遗传性高尿酸血症常有以下特点：
（1）患儿全部是男性，女性为基因携带者。临床特点是精神发育迟滞、痉挛性脑瘫、舞蹈样不自主运动及自伤行为等。一般在出生3～4个月起病，逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样不自主运动，肌张力减退，已经能抬头的婴儿又不会竖头，已经有端坐能力又丧失，不能行走等，有的患儿表现肌张力增高，腱反射亢进，下肢剪刀样姿势等。
（2）患儿智能发育迟滞，原来教会的发音、语言、字句又逐渐遗忘，可伴反复呕吐、构音不清、吞咽困难及痫性发作等。2～3岁时常出现咬舌、咬唇、咬手指及抓捏阴部等自伤行为，以及咬物、毁坏周围物体不能自制。
（3）全身症状表现痛风性手足关节痛、痛风结节、尿路结石和肾绞痛等，少数合并巨结肠、*闭锁、先天性髋关节脱臼和隐睾等先天性畸形。
（4）患儿血尿酸明显增高，尿中尿酸亦明显增加。脑脊液检查正常，检查可发现脑萎缩。
由于神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
五、男性易患痛风的原因
男性是痛风的最大受害者，为什么会这样呢？专家解释说，男性应酬多，酗酒、抽烟等不合理的习惯，都是患痛风病的原因。
男性喜饮酒、赴宴，喜食富含嘌呤、蛋白质的食物，使体内尿酸增加，排出减少。有医生统计，筵席不断者，发病者占30%，常吃火锅者发病也多。
火锅原料主要是动物内脏、虾、贝类、海鲜，再饮啤酒，自然是火上添油了。调查证明：涮一次火锅比一顿正餐摄入嘌呤高10倍，甚至数十倍。一瓶啤酒可使尿酸升高一倍。高血压病人患痛风可能性会增加10倍。痛风与糖尿病一样是终生疾病。关键是自己控制饮食，多食含“嘌呤”低的碱性食物，如瓜果、蔬菜，少食肉、鱼等酸性食物，做到饮食清淡，低脂低糖，多饮水，以利体内尿酸排泄。
第二节高尿酸血症的临床症状及其并发症
一、原发性高尿酸血症的常见症状
随着生活水平的提高，原发性高尿酸血症在我国的发病率日渐提高。其症状也越来越引起人们的广泛关注。
由于尿酸在人体血液中浓度过高，在软组织如关节膜或肌腱里形成针状结晶，导致身体免疫系统过度反应（敏感）而造成痛苦的炎症。一般发作部位为大母趾关节，踝关节，膝关节等。长期痛风患者有发作于手指关节，甚至耳廓含软组织部分的病例。急性痛风发作部位出现红、肿、热、剧烈疼痛，一般多在子夜发作，可使人从睡眠中惊醒。痛风初期，发作多见于下肢。随着痛风病程的深入，症状也会随之转变。
二、不同病程阶段的临床症状
痛风患者的自然病程及临床表现按顺序大致可分为：无症状高尿酸血症期、急性痛风性关节炎发作期、痛风发作间隙期、慢性痛风石性关节炎。各个阶段的症状也有所不同。
（1）无症状高尿酸血症期
不少高尿酸血症病者可以持续终生不发生症状，即称为无症状高尿酸血症，只有在发生关节炎时才称为痛风。
由于血清尿酸盐浓度随年龄而升高，且因性别不同而有所差异，如在儿童期男女无差别，平均为3.6mg%，性成熟期后男性便高于女性约1mg%，至女性绝经期后两者又趋接近，所以，男性在发育年龄后即可发生高尿酸血症，而女性往往发生于绝经期后。血清尿酸盐浓度愈高，时间愈长，则发生痛风和尿路结石的机会愈大。痛风的发病年龄以40岁左右达最高峰。
（2）急性痛风性关节炎期
此类症状是原发性痛风最常见的首发症状，好发于下肢关节，典型发作起病急骤，患者可以在上床睡觉时还很健康，但到了半夜因脚痛而惊醒，数小时内症状发展至高峰，关节及周围软组织出现明显的红肿热痛，痛甚剧烈，甚至不能忍受被褥的覆盖。
大关节受累时可有关节渗液。并可伴有头痛、发热、白细胞增高等全身症状。多数患者在发病前无前驱症状，但部分患者于发病前有疲乏、周身不适、及关节局部刺痛等先兆。半数以上患者首发于脚拇趾，而在整个病程中约90%患者脚大拇趾被累及。跖趾、踝、膝、指、腕、肘关节亦为好发部位，而肩、髋、脊椎等关节则较少发病。
（3）痛风石及慢性关节炎期
此期出现，是因为未治疗或治疗不及时，尿酸盐在关节内沉积增多，炎症反复发作*慢性阶段而不能完全消失，引起关节骨质侵蚀缺损及周围组织纤维化，使关节发生僵硬畸形、活动受限，在慢性病变的基础上导致急性炎症反复发作，使病变越来越加重，畸形越来越显著，严重影响关节功能。
此外，尿酸盐结晶可在关节附近肌腱、腱鞘、及皮肤结缔组织中沉积，形成黄白色，大小不一的隆起赘生物即所谓痛风结节（或痛风石）。结节初起质软，随着纤维组织增生，质地越来越硬。在关节附近易磨损处的结节，其外表皮菲薄，容易溃破成瘘管，可有白色粉末状尿酸盐结晶排出，但由于尿酸盐有制菌作用，继发性感染较少见，瘘管周围组织呈慢性炎症性肉芽肿，不易愈合。
（4）肾脏病变期
临床显示，长期痛风病人约1/3有肾脏损害，主要表现为以下三种形式：
痛风性肾病。尿酸盐结晶沉积于肾组织引起间质性肾炎，早期可仅有蛋白尿和显微镜血尿，且呈间隙出现，故易被遗漏，随着病程进展，蛋白尿转为持续性，肾功能尤其浓缩功能受损，出现夜尿增多，尿比重偏低等现象，病情进一步发展，终于由慢性氮质血症发展到尿毒症症群。
急性肾功能衰竭。由于大量尿酸结晶广泛阻塞肾小管腔，导致尿流梗阻而产生急性肾功能衰竭症状，此时如给予积极治疗如多饮水、碱性药物、降低血尿酸等，病情常可挽回。
尿路结石。原发性痛风患者约20%～25%并发尿酸性尿路结石，部分病人肾结石的症状早于关节炎的发作。
三、继发性痛风的临床症状
继发性痛风大多发生于骨髓增生性疾病，如急慢性白血病、红细胞增多症、多发性骨髓瘤、溶血性贫血、淋巴瘤及多种癌症化疗时，细胞内核酸大量分解而致尿酸产生过多；或在肾脏疾病、高血压、动脉硬化晚期，由于肾功能衰竭尿酸排泄困难而使血尿酸增高。
继发性痛风患者血尿酸浓度常较原发性者为高，尿路结石的发生率亦高，但由于病程不可能很长，关节症状不若原发性者典型，且往往被原发疾病所掩盖，不易被发现。由于病人大多病情垂危，寿命不长，因此各种慢性期表现比较少见。
此外，药原性的高尿酸血症常发生于应用噻嗪类利尿药及利尿酸、速尿、醋氮酰胺时。水杨酸钠在大剂量时有利尿酸作用，而在小剂量时抑制肾小管排泄尿酸而使血尿酸增高。慢性铅中毒时由于肾脏损害可发生高尿酸血症及痛风。
四、痛风的常见并发症
高尿酸血症导致的痛风出现后，常会并发以下几种疾病：
（1）糖尿病
糖尿病与痛风两者都是因为体内代谢异常所引起的疾病，很容易并发于患者身上。糖尿病是因为调节血糖的胰岛素荷尔蒙缺乏，导致体内持续处于高血糖的状态；而尿酸值与血糖值之间大有相关，通常尿酸值高者，血糖值也会比较高。
（2）高血压、高血脂
痛风患者大多是较为肥胖体型，体内蓄积过多的脂肪容易使动脉硬化而引起高血压；且由于痛风患者日常饮食上偏向摄取高脂、高热量食物，因此体内的中性脂肪含量都相当高，胆固醇值通常也都超过正常标准，是高脂血症的好发族群之一。
（3）心肌梗塞
痛风患者的心脏血管容易发生动脉硬化的情形，导致血液无法充分送达心脏，血液循环机能不良，引起狭心症或心肌梗塞的机率就特别高，尤其是原本就患有高脂血症的痛风患者更是容易发生心脏疾病。
（4）脑血管障碍
同样是导因于动脉硬化的问题，差别是在脑部发生。其症状包括头痛、头昏眼花、手脚发麻或痲痹等，严重的话，病人有失去意识之虞，甚至死亡，病患就诊时除了血管摄影外，还需做脑部的、检查。